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Estudo científico com envolvimento de Portugal identifica dois primeiros doentes com nova síndrome | TSF | Portugal | Artigos e Notícias


Os cientistas descobriram que um menino de três anos e uma jovem de 16 anos, que em comum têm microcefalia e perturbações do desenvolvimento intelectual, apresentam mutações em ambas as cópias do gene BUB1, que codifica uma proteína "responsável pela monitorização de problemas na divisão celular".

2022-01-20 06:27:00








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